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唐氏筛查是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。

宝宝在孕15~20周是生长发育的高峰时期，同时这段时间也是排除各种畸形的重要时期，在这段时间内做唐氏筛查需要做3次，高风险的好需要做羊水穿刺DNA检测，即可确定是否是唐宝宝，过了这个时期，若是查出是唐宝宝再选择流产对母体损伤过大。

唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症，高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大，需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。

唐氏筛查主要检查的是孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，这三种物质和胎儿的性别没有直接关系，是用来检查胎儿是否存在先天性缺陷，无法检查出性别。

唐氏综合症是染色体异常导致的一种疾病，可造成胎儿身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力障碍严重，多数伴有各种复杂疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。唐氏筛查抽取的是母体血清，是不需要做B超的。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间。在唐氏筛查之前一般需要做B超，查出胎儿的实际胎龄

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，计算出胎儿先天缺陷的风险。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此准妈妈在孕期做唐氏综合症筛查是很有必要的。

国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时风险临界值在1/250~1/270，检出率在60%~70%。

唐氏筛查属于概率性检测，也就是说这种检测的检测结果只能显示风险大小，不能明确诊断，因此，若是高风险还需要进行其他检查确诊。

唐氏筛查虽是血检，但检查项目不是血糖，而是血清，对是不是空腹要求不高，抽取的外周血经过离心处理，只提取血清进行检测，因此，做唐氏筛查对吃饭喝水都没有要求。

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